“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……在医学领域内，这些看似美丽的词汇有着一个共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日，为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，汕头大学医学院第一附属医院（以下简称“汕大医附一院”）通过举办汕头市首场罕见病主题义诊活动、罕见病诊疗创新模式汕头论坛等活动，邀请多位国内知名罕见病诊疗和管理专家齐聚一堂，共同点亮生命之光。
3月1日，由汕大医附一院主办的罕见病诊疗创新模式汕头论坛在该院举行，吸引了国际罕见病研究联盟弓孟春教授、北京大学公共卫生学院王胜锋教授、中国医学科学院北京协和医院王薇教授、复旦大学附属儿科医院/国家儿童医学中心杨琳教授等多位国内知名罕见病诊疗和管理专家齐聚汕头，共同就提高粤东地区罕见病诊治和管理水平，推广罕见病临床诊治、药物研发及管理模式等方面进行探讨交流。
羊城晚报全媒体记者从论坛上获悉，罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，也被称为“孤儿病”。目前全球确认的罕见病超7000种，2019年国家卫健委正式发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》为常见的121种罕见病诊疗提供依据。我国人口基数大，国内罕见病患者超2000万名，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。
“今天我们聚焦罕见病，它不仅是医学科学问题，更是社会民生问题。这需要政府部门、医疗机构、科研单位等部门协同合作，加速破解罕见病诊疗困境，努力使罕见病患者们能够拥有更好的生活。”汕头市卫生健康局副局长何烁坚在论坛上表示，汕头将继续推进区域医疗高地共建机制，配资实盘平台支持汕大医附一院建设高水平医院及高水平临床医学院，促进区域罕见病诊疗和卫生健康高质量发展，“让我们用‘有形的双手’托举罕见病患者不可承受的‘生命之重’。”
当天的论坛上，弓孟春、王胜锋、王薇、杨琳等教授分别作了《罕见病研究及学科发展的国内与国际进展》《数智化驱动的罕见病多重保障机制》《罕见病治疗药物创新研究及转化》《罕见病的诊断技术创新与实践》等主题分享，汕大医附一院院长陈永松也在论坛上作了《罕见病诊疗的汕大模式》主题分享。
据悉，作为全国首批、粤东地区唯一入选国家罕见病诊疗协作网的成员单位，是广东省高水平医院建设“登峰计划”与广东省高水平临床医学院首批重点建设单位，其血液内科、神经内科等多个学科成为罕见病诊疗优势学科。
“本次论坛将为医院罕见病诊疗水平的提升提供新的理念和思路，也将为粤东地区罕见病医疗保障体系的构建提供有力指导。”汕头大学医学院副院长曾旸说，希望汕大医附一院紧密结合自身优势，充分发挥区域高水平医院辐射引领作用，为罕见病防治做出不懈努力，助力汕头市卫生医疗高地建设。
疾病可以“罕见”，但关爱不会“罕见”。2月29日上午，汕大医附一院还专门组织了该院神经内科、内分泌代谢科、儿科、风湿免疫科、血液内科、心血管内科、皮肤性病科、消化内科、药学部、康复医学科、产前诊断中心、耳鼻咽喉科、眼科等多学科专家，举办了汕头首场罕见病主题义诊活动，用扎实的专业知识和过硬的专业技术，为广大群众提供爱心义诊服务，并通过相关科普宣传提高市民群众对罕见病的认知，让大家对罕见病患者多一分了解和关爱。
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